La misteriosa malattia cerebrale colpisce le giovani donne americane
Si tratta di una misteriosa malattia scoperta di recente. I primi casi sono stati registrati nel 2007, ma come spiega il dottor Joseph Dalmau, neurologo dell'Università della Pennsylvania, sono ancora in pochi a conoscerne l'esistenza e, molto spesso, viene erroneamente diagnosticata come un disturbo psichiatrico.

Viene definita come Encefalite autoimmune del Recettore Anti-NMDA, una forma acuta di encefalite, potenzialmente letale, causata da un’alterazione del sistema immunitario contro i recettori NMDA del cervello, provocando gonfiori e fortissime infiammazioni.

E’ annoverata tra le malattie autoimmuni, cioè quelle malattie che danno origine a risposte immuni anomale dirette contro componenti del proprio organismo.

L’elemento distintivo della malattia autoimmune è l’incapacità del sistema immunitario di spegnere i processi diretti contro l’organismo al termine di una fisiologica risposta infiammatoria o di prevenirne lo sviluppo al di fuori di essa. La rara infiammazione cerebrale colpisce soprattutto le giovani donne e nessuno sa perché.

I medici di Philadelphia, dove furono scoperti i primi casi, dicono che i pazienti descrivono la malattia come se avessero il cervello in fiamme. Come scrive Stephanie Stahl nell’articolo per la CBS, i sintomi della malattia cominciano con un cambiamento di personalità.

Giovani donne, che fino poco prima conducevano una vita normale, ad un certo punto sembrano come andare in tilt. Molte di esse vengono trattenute nei letti di ospedale alternando fasi estremamente turbolente, quasi come se fossero possedute, a stati di catatonia.

“Sono diventata paranoica e maniacale. C’era qualcosa in me che non andava. Ricordo che avevo la continua sensazione di essere inseguita dai camion!”, racconta Emily Gavigan, una delle pazienti della Pennsylvania. Quando fu ricoverata in ospedale, Emily era iscritta al secondo anno all’Università di Scranton.

Come lei stessa racconta, ricorda di essere fuori di sé e di non riuscire a controllare i movimenti del braccio. “La stavamo perdendo. Era qualcosa che non riuscivamo a controllare”, ricorda Bill Gavigan, il papà di Emily. In un primo tempo, neanche i medici riuscivano a capire cosa causasse lo strano comportamento di Emily.

Ma grazie ad un test spinale sviluppato dai ricercatori di Penn, finalmente si riuscì a diagnosticare la malattia, riuscendo a trovare il giusto trattamento, una terapia che può durare settimane e, addirittura mesi. Così i medici scoprono che Emily non è malata di mente.

“Un errore frequente è quello di pensare che il paziente sia affetto da un disturbo psichiatrico primario. Ci sono ancora molti pazienti che hanno ricevuto una diagnosi errata”, spiega il dottor Dalmau.

Ma Emily e i suoi genitori vogliono mettere in guardia gli altri sulla misteriosa malattia. “Ci potrebbero essere molte persone in questo momento bloccate nei reparti psichiatrici e che invece hanno questa malattia e non sono curate correttamente”, ha detto Emily.

La storia di Susannah Cahalan

Il caso più emblematico è probabilmente quello di Susannah Cahalan, una giovane di 24 anni del New Jersey, raccontato da Carole Cadwalladr sul Guardian.

Nel 2009, Susannah aveva appena ottenuto un impiego come reporter sul tabloid cittadino New York Post, era fidanzata con un musicista e aveva appena affittato un bugigattolo in una delle zone più desiderabili della città.

Ma improvvisamente cominciano le allucinazioni, le convulsioni, i disturbi della personalità, le psicosi e infine la catatonia. “Mentre singhiozzavo, piangendo istericamente, un minuto dopo mi ritrovavo a ridere a crepapelle”, racconta Susannah.

“Avevo dei bizzarri movimenti anormali che non riuscivo a controllare. Mi hanno detto che sbavavo e, quando ero stanca, lasciavo la mia lingua penzoloni su un lato della bocca, come fanno i cani quando hanno caldo”.

Susannah aveva continue allucinazioni ed era convinta che il padre l’avesse rapita. Per circa un mese, i medici hanno brancolato nel buio, non riuscendo a capire cosa non andasse nella giovane donna. I medici spiegarono la malattia ai suoi genitori dicendo che “il suo cervello era in fiamme”!

Il primo neurologo che visitò Susannah non notò nulla di strano nelle scansioni cerebrali. Poi, un secondo neurologo le diagnostico una sindrome da astinenza da alcool, prescrivendole nuovi farmaci. Ma nessuna delle diagnosi e delle terapie otteneva i risultati sperati. Infine, uno psichiatra diagnosticò un disturbo bipolare e le prescrisse degli psicofarmaci.

Per un pò di tempo, Susannah sparì dalla circolazione, finendo ricoverata in un’ospedale psichiatra nel reparto epilessia. Uno dei suoi più cari amici, ha descritto l’aspetto di Susannah in quel periodo come di uno zombie.

Si deve al dottor Souhel Najjar la scoperta che Susannah non era affetta da nessun disturbo bipolare. Quando il dottor Najjar la incontrò per la prima volta, Susannah era regredita ad uno stadio animalesco, emettendo continuamente grugniti e tirando calci e pugni a chiunque le si avvicinasse. La famiglia era disperata, ma forse c’era ancora un filo di speranza.

Najjar capì, attraverso un test standard di psichiatria, che il disturbo di Susannah era di origine organica: le chiese di disegnare il quadrante di un orologio, ottenendo dalla paziente il disegno di una sola metà dell’orologio, “la prova concreta che il alato destro del suo cervello era infiammato”, racconta Najjar.

Una biopsia confermò l’ipotesi di Najjar e, poco dopo, la famiglia Calahan scoprì l’esistenza dell’Encefalite autoimmune del Recettore Anti-NMDA, appena scoperta due anni prima. Susannah era il caso numero 217.

Grazie alla biopsia, i medici furono in grado di offrire la giusta terapia, aiutnado la giovane reporter ad una lenta ripresa del suo stato normale. Se non avesse incontrato il dottor Najjar, probabilmente Susannah si sarebbe spenta lentamente nel letto di un reparto psichiatrico.

Il dottor Najjar, professore associato di neurologia alla New York University Medical Center, stima che il 90% delle persone che soffrono di questa malattia non riceve la giusta diagnosi. Secondo il suo parere, molte forme di schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo ossessivo compulsivo e di depressione potrebbero essere in realtà condizioni infiammatorie del cervello.

Dopo il caso di Susannah, insieme ad team di ricercatori, stanno analizzando la possibilità che la schizofrenia possa essere determinata proprio da cause organiche. Se una malattia autoimmune può presentare gli esatti sintomi della schizofrenia, allora sorge la domanda: che cos’è la schizofrenia?

E’ possibile che ci siano forme di schizofrenia causate da altri tipi di malattie autoimmuni? O altre malattie che non sono state ancora scoperte? Per sua fortuna, Susannah Calahan ha ottenuto un recupero completo. Tuttavia, l’esperienza l’ha provata molto duramente. Così scrive nel libro da lei scritto per raccontare la sua storia:

“Qualcosa in me è cambiato. Quando confronto le fotografie di me prima e dopo, noto che qualcosa è andato perduto, o forse guadagnato, non lo so. Soprattutto quando guardo i miei occhi. Quello che mi è capitato era qualcosa al di fuori del mio controllo, qualcosa di diverso da me, che ha avuto il sopravvento sulla mia vita, derubandomi buona parte della mia giovinezza.

Alcuni dicono che vorrebbero vivere in epoche diverse. Io, invece, sono molto grata di vivere in questa epoca. Se avessi avuto la malattia in un qualsiasi momento prima del 2007, o fossi nata in un qualsiasi altro momento, probabilmente non sarei qui a parlare con voi.

Eppure, nonostante i trattamenti, c’è ancora un 7% di persone che continua a morire. Altri, invece, ricevono un grave deterioramento cognitivo. Ho il sospetto che tantissime persone hanno passato la loro vita in istituti psichiatrici, senza aver mai avuto la diagnosi corretta”.

Purtroppo, la cura non è definitiva e non ci sono garanzie che Emily e Susahhan non possano avere una ricaduta, dovendosi sottoporre ad un nuovo ciclo di trattamenti.

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